Saiba como a alimentação pode atuar no controle e tratamento de doenças raras progressivas e degenerativas

*Texto de Anne Caroline Bomfim – Jornalista

Manter uma alimentação saudável e equilibrada pode ajudar, e muito, na prevenção ou até mesmo no tratamento de inúmeras doenças raras.

Uma doença é considerada rara quando atinge 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo o Ministério da Saúde.

Só no Brasil, mais de 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara, de acordo com a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa).

Atualmente são conhecidos mais de oito mil tipos de doenças raras no mundo e, regularmente, são descritas novas doenças na literatura médica.

Dra. Jeniffer Dutra palestra durante o II Simpósio Internacional sobre ELA, em Maceió (Foto: Assessoria)

Neste artigo, você vai entender como ocorre a abordagem nutricional em pessoas com doenças raras e como a alimentação pode ser uma forte aliada para garantir o bem-estar e sobrevida do paciente.

Entrevistamos a Dra. Jeniffer Dutra, nutricionista que foi um dos destaques do II Simpósio Internacional sobre Esclerose Lateral Amiotrófica.

1. A ALIMENTAÇÃO PODE TRATAR OU PREVENIR ALGUM TIPO DE DOENÇA RARA?

As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e degenerativas. Segundo Jeniffer Dutra, a nutrição pode ter um papel importante, tanto na prevenção, quanto no tratamento de algumas doenças raras.

Por exemplo, o uso do ácido fólico durante a gestação pode reduzir o risco de o bebê desenvolver Espinha Bífida, uma malformação congênita que provoca o fechamento incompleto do tubo neural e falha no desenvolvimento da coluna vertebral.

“A nutrição também pode atuar em casos como a fenilcetonúria, onde deve haver intervenção do nutricionista para o controle da doença”, explica.

A fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de “quebrar” adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina.

Neste caso, a nutrição pode auxiliar no sentido de promover uma dieta com baixo teor deste aminoácido, que está presente em alimentos proteicos como leite, ovos e carnes. Vale lembrar que alguns adoçantes também possuem fenilalanina.

2. AS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS POSSUEM DIETA RESTRITA?

Depende. Cada doença rara possui um tratamento específico e nem todas as pessoas necessitam de restrições alimentares. O nutricionista deve avaliar cada caso de forma individual e traçar a melhor estratégia terapêutica.

“O papel do nutricionista é garantir um tratamento eficaz e sempre atuar de modo interdisciplinar, complementando a terapêutica dos demais profissionais envolvidos”, destaca Dra. Jeniffer Dutra.

3. O QUE UMA DIETA PARA UMA PESSOA COM DOENÇA RARA DEVE CONTER?

Para cada situação há uma demanda e tratamento nutricional específico. Por exemplo, na Esclerose Lateral Amiotrófica, existe indicação de adotar uma dieta hipercalórica e hiperproteica, o que significa a ingestão de alimentos ricos em calorias, em especial proteínas de alto valor biológico.

Como a perda de peso é um sintoma frequente em pacientes com ELA, a gordura pode atuar como fator protetor na sobrevida. O consumo de alimentos ricos em antioxidantes e carotenoides também deve ser levado em consideração, pois, recentes estudos têm demonstrado que eles podem melhorar a função motora e respiratória e retardar a evolução da doença.

São alimentos ricos em antioxidantes: açafrão (cúrcuma), aveia, azeite de oliva, frutas cítricas e frutas vermelhas. Como alimentos ricos em carotenoides podemos citar: abóbora, beterraba, mamão, espinafre, manga, cenoura e brócolis.

4. DIETA CETOGÊNICA

A dieta cetogênica propõe a redução no consumo de carboidratos e aumento no consumo de gorduras. Tem sido usada para o tratamento da epilepsia desde a década de 1920 e resulta em um aumento do nível de corpos cetônicos no sangue.

Estudos recentes também demonstraram que os corpos cetônicos têm efeito neuroprotetor e reduzem a excitabilidade neural. No caso das doenças raras, pode beneficiar pessoas com as seguintes patologias:

• Síndrome de Rett (desordem neurológica que acomete, em sua maioria, crianças do sexo feminino);
• Deficiência do transportador da glicose tipo 1 ou Síndrome De Vivo (transtorno genético que afeta o metabolismo cerebral);
• Desidrogenase do piruvato (deficiência): doença neurometabólica caracterizada por sinais clínicos de gravidade variável, como lesões cerebrais e letargia.

Vale ressaltar a importância da realização de tal intervenção com profissional capacitado.

5. ALGUM NUTRIENTE OU COMPOSTO PODE RETARDAR OU AUXILIAR NO TRATAMENTO DAS DOENÇAS RARAS?

Segundo a nutricionista Jeniffer Dutra, o uso de alguns nutrientes, como a serina, podem auxiliar positivamente em dietas específicas, como é o caso da dieta para pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica.

Podemos destacar algumas das principais funções da serina:
transmissão de impulsos nervosos, produção de anticorpos, síntese do triptofano, metabolização de gorduras, replicação e desenvolvimento muscular.

Alguns dos alimentos ricos em serina são: carnes, ovos, pescados, legumes, sementes, vegetais e cerais integrais.

“A intervenção nutricional pode auxiliar, junto com outras estratégias, no tratamento das doenças raras. Mas é necessário que o paciente conte com uma equipe interdisciplinar para que o tratamento seja realmente efetivo”, pontua Jeniffer.

6. ALTERAÇÕES E DISTÚRBIOS NUTRICIONAIS

Algumas doenças raras podem gerar alterações ou até mesmo distúrbios nutricionais no indivíduo, como é o caso da Esclerose Lateral Amiotrófica.

A ELA provoca a perda de peso e alteração da composição corporal do paciente. Isso acontece porque essa é uma doença generativa que causa paralisia muscular progressiva e irreversível.

Como consequência, nota-se a ingestão inadequada de nutrientes, dificuldades de o paciente se alimentar sozinho, depressão, disfagia e hipermetabolismo.

A disfagia, que é a alteração na deglutição, pode ser tratada e acompanhada por um fonoaudiólogo. Já o hipermetabolismo leva a um aumento no gasto energético e necessidades calóricas da pessoa com ELA.

A avaliação nutricional se faz extremamente importante e deve ser realizada com regularidade para o aumento da sobrevida do paciente.

O nutricionista vai traçar estratégias para facilitar e deglutição (trabalhando em conjunto com o fonoaudiólogo) e diminuir o risco de aspiração, que costuma ser comum nos estágios mais avançados da doença. Podendo ser indicado outra via alimentar.

7. COMO OCORRE A AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NO PACIENTE COM DOENÇA RARA?

De uma maneira geral, o nutricionista deve atentar-se à história clínica do paciente.

Também é importante a avaliação bioquímica, que inclui exames de sangue, e análise das medidas antropométricas, que nada mais é que a verificação do peso corporal, altura e circunferência abdominal, do braço, e demais dobras cutâneas – avaliação que irá variar conforme a doença presente.

8. VIA ALTERNATIVA DE ALIMENTAÇÃO: QUANDO ADOTAR?

Cada doença rara demanda uma abordagem diferente. Mas, de uma maneira geral, é necessário considerá-la quanto o paciente apresenta perda de peso em demasia ou dificuldades de se alimentar ou de se hidratar.

Em consequência, nota-se o declínio da função respiratória e ingestão alimentar insuficiente para atingir as necessidades nutricionais diárias.

“É fundamental contar com o apoio da família neste momento”, reforça a nutricionista.

As alternativas mais comuns são:

NUTRIÇÃO ENTERAL: introduzida pelo nariz e posicionada no estômago ou intestino delgado. Pode ser acoplada diretamente no abdômen.

Os alimentos são administrados em forma líquida. A dieta pode ser industrializada ou não. Mas se a dieta não for industrializada, o nutricionalmente deve estar presente com maior frequência.

Vias de acesso: nasoenteral (nariz > estômago > intestino), gastrostomia (implantada cirurgicamente ou endoscopicamente e permanece em um orifício diretamente no estômago) e jejunostomia (implantada cirurgicamente e permanece em um orifício diretamente no intestino delgado)

NUTRIÇÃO PARENTERAL: administração endovenosa (os nutrientes são administrados diretamente no sangue), por meio de via periférica (braço/mão) ou central. Pode ser utilizada como terapia exclusiva ou como terapia de apoio, dependendo da capacidade fisiológica de digestão e absorção de cada paciente.

O tipo de nutrição e a fórmula devem ser baseadas nas necessidades especificas de cada paciente. A via de acesso para recebimento da dieta é escolhida pela equipe médica em discussão com o profissional nutricionista.

9. ACOMPANHAMENTO NUTRICIONAL NA REDE PÚBLICA

Segundo a Dra. Jeniffer Dutra, a atuação do nutricionista na rede pública vem sendo ampliada. Entretanto, ainda existe um longo caminho a ser percorrido para que os pacientes com doenças raras possam ter um acompanhamento nutricional mais efetivo.

“Infelizmente, ainda nos deparamos com situações em que os pacientes não conseguem o acesso ao profissional, ou, se conseguem, o atendimento não é especializado. Para ter acesso ao profissional nutricionista é necessário relatório médico que demonstre a necessidade de tal acompanhamento”, explica.

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Desde 2014, o Instituto Dr. Hemerson Casado tem trabalhado em prol das pessoas com doenças raras através de informação, educação, pesquisa e assistência. Trabalhamos para valorizar as diferenças humanas e ajudar aqueles que mais precisam.

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