SOBRE AS DOENÇAS RARAS

As doenças raras existem e não podem ficar esquecidas. Designam-se por doenças raras aquelas enfermidades que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum em outra.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil, esse número é de aproximadamente 13 milhões, de acordo com a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa).

Atualmente são conhecidos mais de oito mil tipos de doenças raras no mundo e, regularmente, são descritas novas doenças na literatura médica.

DOENÇAS RARAS DE ACORDO COM ALGUNS PAÍSES

EUA

Até 66 pessoas/100.000 indivíduos

UNIÃO EUROPEIA

Até 50 pessoas/100.000 indivíduos

BRASIL

Até 65 pessoas/100.000 indivíduos

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS

  • São geralmente crônicas, degenerativas e progressivas, com risco de morte

  • Não existe cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas que proporcionam maior bem-estar para os pacientes e suas famílias

  • Na maioria dos casos, altera a autonomia da pessoa e o paciente perde a capacidade para realizar suas atividades

  • Possuem diagnóstico complexo e requer conhecimentos técnicos especializados.

O campo das doenças raras ainda sofre um déficit de conhecimentos médicos e científicos. Por serem pouco comuns, essas patologias podem passar despercebidas. Apesar de não existir um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidado adequados pode melhorar a qualidade de vida dos doentes.

As pessoas afetadas por doenças raras estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, econômico e cultural. Mas essas dificuldades poderiam ser superadas por meio de legislação adequada.

POLÍTICAS PÚBLICAS

Os Estados Unidos foram os primeiros na criação de políticas de acesso aos portadores com doenças raras, seguido pelo Japão e o Canadá. De acordo com o relatório Doenças Raras: a urgência do acesso à saúde, a necessidade de inclusão de programas para os raros só começou a ser discutida por volta do ano 2000.

Em 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que instituiu a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS).

Esse foi um passo importante para oferecer cuidados e assistência especifica para os pacientes no país.

São objetivos da Portaria:

  • Garantir a universalidade, integralidade e a equidade da ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com consequente redução da morbidade e mortalidade

  • Estabelecer diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS

  • Proporcionar atenção integral à saúde dos portadores com doenças raras na Rede de Atenção à Saúde (RAS)

  • Ampliar o aceso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS

  • Garantir acesso aos meios de diagnóstico e terapias conforme suas necessidades

  • Qualificar a atenção às pessoas com doenças raras

  • Universalizar o atendimento a pacientes com doenças raras através de políticas que atuem no cuidado e no tratamento com a ampliação de medicamento órfãos

PROTOCOLOS CLÍNICOS E JUDICIALIZAÇÃO

De acordo com o Ministério da Saúde, há atualmente 26 protocolos clínicos ligados às doenças raras no país. Apesar de oferecerem acesso a medicamentos, tratamentos, consultas e procedimentos laboratoriais, na prática, a assistência por parte dos portadores ainda está longe do ideal e, em alguns casos, sequer existe. Problemas de gestão e logística comprometem o tratamento dos pacientes.

Vale lembrar que a extensão territorial do Brasil também dificulta atendimento especializado, culminando na precariedade de serviços hospitalares, gastos previdenciários, atrasos na habilitação e credenciamento de serviços e judiscilização.

As doenças raras são pautas de vários debates e discussões no Congresso Nacional e Câmara dos Deputados. Atualmente, já existem quase 20 projetos em tramitação. Entre 2014 e 2017, a Comissão de Seguridade Social e Família realizou 8 audiências públicas sobre doenças raras. Essas discussões são fundamentai para garantir o cuidado integral dos pacientes e suas famílias.

Entretanto, alguns gargalos estruturais ainda permanecem e precisam ser superados como a estruturação de centros especializados, atualização e publicação de protocolos clínicos e superação dos desafios de regulamentação de medicamentos órfãos.

CONHEÇA ALGUMAS DAS DOENÇAS RARAS QUE MAIS ATINGEM OS BRASILEIROS