Dos sintomas à confirmação: portadores podem levar anos para o reconhecimento da patologia

Texto de Anne Caroline Bomfim (Jornalista) e Iara Melo (estagiária de Jornalismo)

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma das doenças mais difíceis de ser diagnosticadas. Os sintomas comumente se confundem com uma variedade de outras patologias. Quanto mais cedo for reconhecida e confirmada a ELA, maiores são as chances de conter os avanços da doença e dar início ao tratamento rumo a uma melhor qualidade de vida.

Foto: REPRODUÇÃO

Uma longa jornada precisa ser percorrida pelos portadores e seus familiares devido à escassez de profissionais e políticas públicas voltadas à Esclerose Lateral Amiotrófica e outras doenças raras. Segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (INTERFARMA), existem no Brasil apenas sete hospitais que ofertam serviços especializados.

CLASSIFICAÇÃO E SUBDIVISÃO

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma degeneração neurológica progressiva que afeta os neurônios motores, que são células nervosas que controlam o movimento dos músculos voluntários, incluindo músculos respiratórios acarretando perda de movimento e fala. É considerada um desafio para a Medicina porque ainda não tem cura e pode evoluir rapidamente.

Existem, atualmente, três tipos de classificação para a doença: “esporádica”, quando não existe histórico da doença na família; “familiar”, herdada geneticamente; e “Esclerose Lateral Amiotrófica do Pacífico Ocidental” que, por ser tão localizada, acredita-se que ocorre devido a fatores ambientais.

Os especialistas apontam uma subdivisão dentro dessa classificação. Em geral, os sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica podem se manifestar primeiramente nos membros superiores ou na área bulbar do cérebro, afetando a cabeça e a face, ou nos membros inferiores (amiotrofia).

Foto: REPRODUÇÃO

Os principais sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica são: fraqueza ou câimbra muscular; contrações musculares espontâneas (fasciculações) e enrijecimento dos membros. Com o passar do tempo, são afetadas as funções faciais e respiratórias.

Atualmente, poucas drogas podem mudar substancialmente o curso da Esclerose Lateral Amiotrófica. Apesar disso, muitos tratamentos podem ser prescritos para o alívio sintomático da doença. Além disso, a recomendação é que o portador seja acompanhado por uma equipe multiprofissional composta por médico, psicólogo, terapeuta ocupacional, nutricionista, enfermeiro e fonoaudiólogo.

DIAGNÓSTICO

Para obter o diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica, o paciente deve se submeter a múltiplos testes e também a um exame neurológico chamado eletroneuromiografia, que avalia a presença de lesões que afetam os nervos e músculos.

O site ALS News Today, focado em divulgar informações sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica e as mais recentes notícias científicas sobre a doença, apresenta os exames que são feitos para a conclusão do diagnóstico.

A maioria das análises são feitas para eliminar outras possíveis doenças. São realizados testes genéticos, usando amostras de sangue ou saliva do paciente, para detectar genes transmitidos por seus familiares. A avaliação mais comumente usada detecta alterações no gene C9orf72, que é o gene mais frequentemente mutado na Esclerose Lateral Amiotrófica. Os médicos se utilizam também de biopsias musculares e do nervo, além de testes de função pulmonar e de funções da tireoide.

PESQUISAS

A ALS News Today, apresentou, recentemente, uma pesquisa intitulada como “Índice de Diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica: para um diagnóstico personalizado de ELA”, publicada na revista Neurology, uma nova classificação que é capaz de distinguir a Esclerose Lateral Amiotrófica de outras doenças neuromusculares.

Não existem muitas pesquisas voltadas a doenças raras, em especial à Esclerose Lateral Amiotrófica, no Brasil. Muitas delas são sustentadas por doações e o apoio governamental tem diminuído ao longo dos anos. É notório que nessas situações faltam serviços especializados e o apoio dos órgãos competentes.

Diante desse contexto, as organizações não governamentais se tornam protagonistas, como é o caso do Instituto Dr. Hemerson Casado, que luta em prol dos portadores com doenças raras. Sediado em Alagoas, a entidade vislumbra construir uma sociedade mais inclusiva através de assistência, educação, pesquisa e desenvolvimento socioeconômico.

AJUDE-NOS A AJUDAR!

O Instituto foi fundado pelo médico cirurgião cardiovascular Hemerson Casado, no ano de 2014. O ativista recebeu o diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica em 2012. Desde então, diversos projetos e arrecadações foram viabilizados para ajudar aqueles que mais precisam.

Mas a luta continua. A partir da SUA DOAÇÃO os portadores com doenças raras podem ser beneficiados com atividades de assistência em prol de uma melhor qualidade de vida. Junte-se a nós nessa causa, ajude-nos a ajudar!
DOE AGORA!